ABSTRACT
Resumen La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva. El paciente se presenta con hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, y puede tener hiperventilación, apnea y cetosis. Aunque la enfermedad puede ser fatal en el período neonatal, el tratamiento adecuado puede producir un pronóstico excelente. A continuación, presentamos una paciente de 21 años con déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa, quien presentó cuadro gastroenteritis viral que provocó descompensación de su patológica de base, la paciente presentó evolución satisfactoria al manejo con cristaloides y dextrosa endovenosa. Se expone este caso porque es una entidad de baja frecuencia, con escasos reportes en adultos y con adecuada respuesta al tratamiento dietario.
Abstract Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBPase deficiency) is a rare congenital metabolic defect affecting gluconeogenesis. It is an autosomal recessive genetic disease. The patient presents with fasting hypoglycemia and metabolic acidosis, and may have hyperventilation, apnea, hypoglycemia, and ketosis. Although the disease can be fatal in the neonatal period, appropriate treatment can produce an excellent prognosis. Here we present the case of a 21-year-old patient with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, who presented with viral gastroenteritis that caused decompensation of her underlying pathology, the patient presented satisfactory evolution with crystalloids and intravenous dextrose. This case is presented because of its low frequency, with few reports in adults and with adequate response to dietary treatment.